nova@zentya.sk   |   +421 915 842 336            SK
  • NOVATEST za 595€
    Novorodenecký genetický test

    Komplexný genetický test
    pre novorodencov

    Skríning 87 vrodených porúch
    a genetické informácie o liečebných
    výsledkoch 32 pediatrických liekov.

Prečo test NOVA?

Mnoho krajín realizuje programy financované z verejných zdrojov v snahe odhaliť vrodené poruchy u novorodencov. Väčšina z týchto krajín sa však v rámci týchto programov zameriava len na 3-16 porúch. To znamená, že každý rok sa u tisícov novorodencov nezisťuje mnoho ďalších potenciálne liečiteľných porúch. Okrem toho niektoré mutácie génov spôsobujú, že dieťa je citlivejšie na určité lieky, ktoré by preto malo brať v menších dávkach, alebo by ich nemalo brať vôbec. Reakcia na tieto lieky sa väčšinou nedá predpokladať a nepredpokladaný negatívny vplyv sa odhalí, až keď ich dieťa užije.

Novorodenecký genetický test Nova™ odhaľuje 87 vrodených porúch s kombinovanou odhadovanou prevalenciou 1/400 narodených. Tieto poruchy boli vybraté na základe zoznamu prevládajúcich porúch a sekundárnych cieľov stanovených špecializovanou skupinou expertov na novorodenecký skríning Americkej spoločnosti pre medicínsku genetiku * (ACMG - American College of Medical Genetics). Všetky ochorenia v rámci panelu novorodeneckého genetického testu Nova™ boli starostlivo zvolené na základe klinických charakteristík ochorenia, vrátane frekvencie výskytu, ťažkostí v prípade neliečenia, a liečby ochorenia v akútnej a chronickej forme. Cieľom novorodeneckého genetického testu Nova™ je pomôcť lekárom, aby včas rozpoznali, odporučili k špecialistovi a zahájili liečbu všetkých detí s vysokým rizikom výskytu týchto porúch.

Okrem skríningu ochorení poskytuje novorodenecký genetický test Nova™ aj farmakogenomické informácie o 32 pediatrických liekoch. Všetky tieto lieky schválil Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) ako vhodné pre deti a boli vybraté na základe potenciálnej závažnosti reakcie na liek za predpokladu rôznych mutácií génov. **

* Watson M. et al, súhrnná správa Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System—Executive Summary, American College of Medical Genetics, špecializovaná skupina Newborn Screening Expert Group, PEDIATRICS (ISSN č.: tlač, 0031-4005; online, 1098-4275); vydala verejná doména akadémie American Academy of Pediatrics

** Databáza Pharmocogenomics Knowledge Database (pharmgkb.org) bola použitá pri zisťovaní, ako genetické variácie ovplyvňujú reakcie na lieky.

Test Nova je vhodný pre:

  • Rodičov, ktorí majú záujem o komplexný skríning svojho dieťaťa.
  • Rodičov, ktorí sa chcú dozvedieť viac o genetických predpokladoch ovplyvňujúcich reakcie ich dieťaťa na niektoré lieky.
  • Novorodencov, ktorí neprešli bežným skríningom.
  • Novorodencov, ktorých rodičia majú vrodené poruchy v rodinnej anamnéze, alebo sa radia k osobám, u ktorých sa predpokladá vyššie riziko vzniku genetických ochorení.

Test Nova nie je vhodný pre:

  • Konečné diagnostikovanie porúch.
  • Novordencov s numerickými alebo štrukturálnymi zmenami chromozómu, variáciami počtu kópií a/alebo mozaicizmom zárodočných buniek.
  • Novorodencov, ktorí dostali krvné transfúzie, mali transplantované orgány alebo podstúpili liečbu kmeňovými bunkami.