nova@zentya.sk   |   +421 915 842 336            SK

Test

87 genetických ochorení

Kategória ochorenia Názov ochorenia
Poruchy metabolizmu aminokyselín Fenylketonúria
Hyperfenylalaninémia z nedostatku tetrahydrobiopterínu (BH4)
Choroba javorového sirupu (MSUD)
Argininsukcinická acidémia
Citrullinémia I
Nedostatok enzýmu argináza
Deficit karbamoyfosfátsyntetázy I
Deficit enzymu N-acetylglutamát syntetázy
Deficit ornitíntranskarbamylázy
Deficit citrínu
Homocystinúria z deficitu castation beta-syntázy
Tyrozinémia I. typu
Poruchy organických kyselín Methylmalonová acidémia
Propiónová acidémia
Izovalerová acidémia
Deficit karbamoylfosfátsyntetázy I
Glutárová acidémia typu I
Deficit β-ketotiolázy
Mnohopočetný deficit karboxylázy
Poruchy oxidácie mastných kyselín Glutárová acidémia typu II
Systémový primárny deficit karnitínu
Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom
Deficit trifunkčného proteínu
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom
Deficit karnitin-palmitoyl transferázy typu II.
Deficit karnitin-palmitoyl transferázy typu 1A
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom
Poruchy metabolizmu medi Wilsonova choroba
Poruchy uhľohydrátov Deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy
Vrodená intolerancia fruktózy
Galaktosémia
Poruchy uskladnenia lyzozomálnych enzýmov Fabryho choroba
Glykogenóza typu Ia
Glykogenóza typu Ib
Glykogenóza typu II (Pompeho choroba)
Mukopolysacharidóza typu I.
Mukopolysacharidóza typu II.
Krabbeho choroba
Niemann-Pickova choroba
Porucha sluchu Nesyndromická strata sluchu a hluchota
Primárna porucha imunity Ťažká kombinovaná imunodeficiencia
Deficit β-ketotiolázy
Ataxia telangiectasia
Nijmegenov rozpadový syndróm
Syndróm hypoplázie chrupky a vlasov
Falimiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza
Rôzne genetické ochorenia Cystická fibróza
Ťažká myoklonická epilepsia v detstve
Tuberózna skleróza

Farmakogenomika 32-tich liekov

Kategória Liečivo
Neurologické lieky Karbamazepín
Fenytoín
Diazepam
Kyselina valproová
Amitriptylín
Protizápalové lieky Gentamicín
Streptomycín
Amikacín
Kanamycín
Dapson
Chlorochín
Primachin
Sulfadiazín
Izoniazid
Abakavir
Liek proti reumatologickým ochoreniam Azatioprín
Gastroenterologický liek Omeprazol
Liek na srdce Warfarín
Onkologické lieky Merkaptopurín
Tioguanín