nova@zentya.sk   |   +421 915 842 336            SK

Test

87 genetických ochorení

Kategória ochorenia č. Názov ochorenia
Poruchy metabolizmu aminokyselín 1 Fenylketonúria
2 Choroba javorového syrupu (MSUD)
3 Arginínsukcinická acidémia
4 Citrulinémia typ I
5 Deficit citrínu
6 Nedostatok enzýmu argináza
7 Deficit karbamoyfosfátsyntetázy I
8 Deficit enzymu N-acetylglutamát syntetázy
9 Deficit ornitin transkarbamylázy - LCHAD
10 Tyrozinémia I. typu
11 Tyrozinémia II. typu
12 Tyrozinémia III. typu
13 Deficit tetrahydrobiopterinu
14 Homocystinúria
15 Hypermetioninémia
16 Hyperornitinémia-Hyperamonémia-Homocitrulinúria /HHH syndróm
17 Atrofia choroidov a sietnice s alebo bez ornitinémiou
18 Neketotická hyperglycinémia
19 Histidinémia
20 Hypervalinémia
Poruchy oxidácie mastných kyselí 21 Glutárová acidémia typu II
22 Systémový primárny deficit karnitínu
23 Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom
24 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom
25 Deficit trifunkčného proteínu
26 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom
27 Deficit karnitin-palmitoyl transferázy typu II.
28 Deficit karnitin-palmitoyl transferázy typu 1A
29 Deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom
30 Malonová acidémia / nedostatok malonyl-CoA dekarboxylázy
31 Etylmalonická encefalopatia
32 Nedostatok translokázy karnitín-acylkarnitín CATD
33 Nedostatok 3-Hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy
34 Nedostatok isobutyryl-CoA dehydrogenázy
35 Deficit stredného reťazca 3-ketoacyl-CoA tiolázy
36 Nedostatok 2,4-dienoyl-CoA reduktázy
Poruchy organických kyselín 37 Propiónová acidémia
38 Izovalerová acidémia
39 Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy
40 Glutárová acidémia typu I
41 Nedostatok beta-ketotiolázy
42 Viacnásobná karboxylázová defi ciencia
43 Methylmalonová acidémia
44 Metylmalonová acidémia a homocystinúria
45 Kombinovaná malonová a metylmalonová acidúria
46 Deficit 2-metylbutyryl-CoA dehydrogenázy
47 3- metylglutakonová acidúria
48 Deficit 2-metyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenázy
49 Deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA lyázy
Uhľohydrátové poruchy 50 Deficit glukózo-6-fosfátdehydrogenázy
51 Vrodená intolerancia fruktózy
52 Galaktosémia
Poruchy metabolizmu kreatinínu 53 Syndrómy nedostatku kreatinínu
Poruchy uskladnenia lyzozomálnych enzýmov 54 Fabryho choroba
55 Glykogenóza typu Ia
56 Glykogenóza typu Ib
57 Glykogenóza typu II (Pompeho choroba)
58 Mukopolysacharidóza typu I.
59 Mukopolysacharidóza typu II
60 Mukopolysacharidóza typu IV
61 Mukopolysacharidóza typu VI
62 Krabbeho choroba
63 Niemann-Pickova choroba
Poruchy metabolizmu medi 64 Wilsonova choroba
65 Menkeho syndróm
Primárna porucha imunity 66 Ťažká kombinovaná imunodeficiencia
67 Ataxia telangiectasia
68 Nijmegenov rozpadový syndróm
69 Syndróm hypoplázie chrupky a vlasov
Primárne poruchy imunity 70 X-viazaná agammaglobulinémia
71 Familiárna hemofagocytujúca lymfohistiocytóza
72 Jóbov syndróm- hyper IgE syndróm
73 Wiskott-Aldrich syndróm
74 Hyper IgM syndróm /NIGM1/
75 Chediak-Higashi syndróm
76 Hermansky-Pudlak syndróm Typ 2
77 Griscelli syndróm Typ 2
78 X-viazané lymfoproliferatívne ochorenie
79 Neutropénia s mutáciou génu ELANE
Poruchy krvných lipidov 80 Familiárna hypercholesterolémia
81 Hypertriglyceridémia
82 Sitosterolémia
Rôzne genetické ochorenia 83 Malígna hypertermia
84 Cystická fibróza
85 Dravetov syndróm (ťažká myoklonická epilepsia v detstve)
86 Tuberózna skleróza
87 Nesyndromická strata sluchu a hluchota

Farmakogenomika 32-tich liekov

Kategória Liečivo
Neurologické lieky Karbamazepín
Fenytoín
Diazepam
Kyselina valproová
Amitriptylín
Protizápalové lieky Gentamicín
Streptomycín
Amikacín
Kanamycín
Dapson
Chlorochín
Primachin
Sulfadiazín
Izoniazid
Abakavir
Liek proti reumatologickým ochoreniam Azatioprín
Gastroenterologický liek Omeprazol
Liek na srdce Warfarín
Onkologické lieky Merkaptopurín
Tioguanín